Nachádzate sa tu

Iné postihnutia





Syndróm Kabuki

Úvod

Kabuki je relatívne novo objavený syndróm. Dvaja nezávisle pracujúci japonskí doktori Dr. Niikawa a Dr. Kuroki ako prví popísali tento syndróm v roku 1980. Meno Kabuki bolo vybrané ako následok podobnosti tvárových čŕt postihnutých a nalíčením predstaviteľov tradičného japonského divadla Kabuki.

Syndróm Kabuki je veľmi zriedkavý. V súčasnosti existuje málo špecialistov, ktoré sa tomuto problému venujú. Avšak ich počet neustále stúpa. Určenie diagnózy komplikuje tiež množstvo a odlišnosť symptómov, ktoré Kabuki sprevádzajú. Niektoré zdroje uvádzajú len 100 prípadov na celom svete. V súčasnosti, keď bol syndróm popísaný je registrovaných stále viac a viac prípadov. Počet rodín, ktoré sa prihlásili do centra Kabuki je v súčasnosti viac ako 300 a toto číslo sa neustále zvyšuje. Napríklad v Holandsku má centrum Kabuki 40 členov. Dr. Niikawa popísal najmenej 100 prípadov v Japonsku a genetici v Brazílii uvádzajú minimálne 10 rodín, v ktorých sa vyskytuje tento syndróm. Ale toto môže byt len špička ľadovca.

Nanešťastie množstvo informácií poskytovaných rodinám je limitovaný. Často sú to len zdravotnícke publikácie a lexikóny. Sú to články, ktoré na jednej strane popisujú syndróm a poskytujú základné informácie, ale na strane druhej v nich nenájdete prakticky žiadne informácie, ktoré by boli užitočné pre rodičov.

Príčiny Kabuki

Za jednu z možných príčin vzniku syndrómu Kabuki bolo považované mikrodelenie chromozómu. Inými slovami veľmi malá chýbajúca časť chromozómu - príliš malá na študovanie klasicky dostupnými prostriedkami.

Posledné štúdie Dr. Milunského a jeho kolegov, uverejnené v Novembri 2003 objavili submikroskopickú duplikáciu na ôsmom chromozóme na 8p22-23.1. To vyvracia pôvodný názor chýbajúcej časti a vytvára teóriu prevyšujúceho genetického materiálu. Inými slovami v špecifickej časti chromozómu je príliš veľa génov, čo znamená chybné prepísanie správ do buniek pre tieto chromozómy.

Kabuki má širokú škálu charakteristík a preto je celkom možné, že nie každé postihnuté dieťa má duplikované tie isté gény v oblasti 8p22-23.1. Genetickí špecialisti dúfajú, že sa im v blízkej budúcnosti podarí tieto problémy objasniť a uviesť pravé príčiny vzniku tohto syndrómu.

Zoznam typických znakov a ich popis

CHARAKTERISTIKY TVÁRE:

- znížená intenzita žmurkania predĺžené viečka
- klenuté obočie, dlhé mihalnice, namodralé očné bielka
- sploštená špička nosa
- naštiepená pera/podnebie, klenuté podnebie
- odstávajúce uši netypické postavenie zubov

Deti so syndrómom Kabuki majú podobné charakteristiky tváre. Medzi najviditeľnejšie patria veľké oči, dlhé a tenké mihalnice, klenuté obočie, plochá špička nosa a nápadité uši. Naštiepená pera, alebo klenuté podnebie môžu spôsobiť rečové problémy, alebo problémy s kŕmením. Zuby sú vo väčšine ploché a nepravidelné. Často im niektoré zuby chýbajú, a to či už mliečne, alebo stále. Tieto dentálne problémy sú potom odstraňované zubárskymi zákrokmi.

NEUROLOGICKÉ PROBLÉMY:

- hypotónia - znížené svalové napätie
- problémy s kŕmením
- záchvaty
- malá hlava
- vizuálne anomálie

Deti so syndrómom Kabuki majú často oslabené svalstvo. To má vplyv na vývoj motorických vlastností a aktivít. Prakticky všetkým deťom v tomto prípade pomáhajú rehabilitácie a špeciálne cvičenia.

Veľké množstvo detí so syndrómom Kabuki máva rôzne druhy záchvatov. Problémy s kŕmením sú rozdielne a budem o nich pojednávať neskôr. Mnoho detí má problémy so škuľavosťou alebo so zášklbmi očí. Dôležitá je včasná prevencia vo všetkých spomínaných oblastiach.

HYPERMOBILITA KĹBOV

Väčšina detí máva problémy s kĺbmi, čo spôsobuje celkové telesné ochabnutie. Rôzne druhy terapií a rehabilitácií sú dôležité pre posilnenie svalstva.

SPOMALENIE RASTU

Veľa detí získava na váhe veľmi pomaly a hovorí sa, že "neprospievajú". Väčšina detí potom patrí do vzrastovo nižších skupín. Pri niektorých jedincoch je nutná hormonálna terapia na podporu rastu. Sú prípady, kedy postihnuté deti bojujú s obezitou v adolescentnom veku. Túto skutočnosť sa odborníkom doposiaľ nepodarilo objasniť.

DERMATOLOGYCKÉ ZVLÁŠNOSTI

- končeky prstov
- zvýšená lakťová slučka
- nedostatok triradiusu c
- nedostatok triradiusu d
- zväčšené hypothenárne slučky

INTELEKTUÁLNE /MENTÁLNE/ PORUCHY, PORUCHY OSOBNOSTI

Väčšina detí so syndrómom Kabuki trpí slabými až miernymi mentálnymi poruchami Niektoré potrebujú špeciálny prístup pri vývine reči a pre skvalitnenie motorických schopností. Napriek tomu sú mnohé deti schopné navštevovať "normálne školy" a držať tempo s "normálnymi deťmi". Na druhej strane mnoho detí sa naučí čítať s porozumením až v tínedžerskom veku. Matematické zručnosti sa líšia. Niektorým deťom ide celkom na dobrej úrovni, no mnohí s ňou bojujú celý život.

Väčšina detí má problémy s písaním tlačených písmen. Tieto schopnosti sú dosiahnuté až v neskoršom veku. Mnohé deti navštevujú klasické verejné školy, ale sú im pridelení špeciálni pracovníci, inštruktori apod. U niektorých je špeciálne upravená výuka a prispôsobená ich schopnostiam.


STRATA SLUCHU

U viac ako 50% postihnutých detí sa prejavila strata sluchu. Tieto poruchy však neboli spôsobené opakovanými ušnými infekciami, ako sa donedávna experti domnievali.

Asi u 25% detí boli príčiny straty sluchu nervového charakteru. V týchto prípadoch majú deti problémy sa už od narodenia. Poruchy nie sú teda spojené so zápalmi stredného ucha, na ktoré sú deti so syndrómom Kabuki veľmi náchylné (až 82%).

V asi 20% detí bola zaznamenaná tzv. vodivá strata sluchu. Tá je spôsobená kostičkou, ktorá rastie v hlave a tlačí na ústrojenstvo ucha. Tým dochádza k poruchám sluchu, ktoré je možno operačne odstrániť. Ďalšou príčinou vodivej straty sluchu môže byť hlien, ktorý sa zhromažďuje za ušným bubienkom. Tento problém je riešený drenážou hlienu.

V minulosti boli zápaly stredného ucha spojené so zahlienením liečené antibiotikami. Táto skutočnosť je v súčasnosti veľmi diskutabilná. Niektorí odborníci tvrdia, že len zápalové hnisavé ochorenia stredného ucha môžu byť liečené antibiotikami. V podstate sú len dve efektívne metódy liečby: čas a ušná
slučka (očko, pútko).

V pri vážnych poruchách majú deti v uchu špeciálny strojček (prijímač), pričom
rozprávajúci hovorí do mikrofónu.

Z vyššie uvedeného vyplýva, aké dôležité je sledovanie tejto oblasti v rannom veku.

ZVLÁŠTNOSTI POSTAVY A KOSTRY

- krátky piaty prst
- pokrivenie chrbtice
- poškodenie bedrového kĺbu
- zlé položenie jabĺčka

Zvláštnosti bedrového kĺbu sa vyskytujú veľmi často a musia sa odstrániť operatívne. Preto sa odporúča čo najrýchlejšie spraviť röntgen panvovej oblasti, hlavne v prípadoch, keď deti majú problémy s chodením. Existuje aj možnosť poškodenia kolenného jabĺčka, ktorá môže byť spôsobená slabou luxáciou svalov. Pokrivenie chrbtice býva mierne, avšak niektoré deti potrebujú korzet na vyrovnanie chrbtice.

CARDIOVASCULAR ANOMALIES

V minimálne 30% detí boli zistené srdcové vady. Vo väčšine prípadov sú vady
odstránené chirurgicky hneď po narodení.

UROLOGICKÉ PROBLÉMY

Veľké množstvo postihnutých detí trpí problémami s obličkami. Preto sa odporúča sonografické vyšetrenie brucha a genitálií, aby sa možným problémom včas predišlo.

NÁCHYLNOSŤ NA INFEKCIE

Všetky deti sú viac náchylné na infekcie dýchacieho ústrojenstva a uší. Náchylnosť na ochorenia sa zvyšuje s vekom dieťaťa. Veľmi dôležité je preto pravidelné sledovanie špecialistami v oblasti ušno-nosno-krčnej.

Existuje mnoho ďalších príznakov syndrómu ako zväčšené bradavky, predčasný vývoj prsníkov, predčasná puberta, oslabená imunita, malá hlava, nezostupné semenníky, vydutina brušnej dutiny, vlasatosť, škvrny depigmentácie. Samozrejme nie všetky deti majú všetky príznaky.


Otázky a odpovede rodičov

"Aké sú prvé roky života dieťaťa?"

Pre mnohých rodičov môžu byť prvé roky života dieťaťa veľmi vyčerpávajúce. Rodičia často musia čeliť rôznym fyzickým a zdravotným ťažkostiam dieťaťa (ako srdcové choroby, problémy s bedrovým kĺbom...). To spôsobuje nespočetné návštevy u špecialistov rôzneho druhu. V prvých rokoch života sa objavujú rôzne druhy infekcií. Mnohé z detí sa vyznačujú nepokojným a prerušovaným spánkom. Ďalším problémom môže byť problém s kŕmením, ktorý môže spôsobiť úbytok na váhe. Niektoré deti musia byť istý čas kŕmené gastrosondou. Rodičia často ani nevedia, akým syndrómom ich deti trpia, a že sú odlišné od iných. Tušia, že niečo nie je v poriadku, ale choroba nebola diagnostikovaná. Možno najťažšie je zmieriť sa s faktom, že naše dieťa je postihnuté."

"Ako sa vyvíja reč a jazyk?"

Zaostávanie rečových schopností je spoločným znakom u väčšiny, nie však u všetkých detí. Rodičia si často myslia, že ich deti sú schopné rozumieť viac ako v skutočnosti môžu. V tejto oblasti sa veľmi osvedčili návštevy a terapie u logopédov. U detí, kde je zaostávanie v reči markantné sa odporúča viac spievať a popri tom sa učiť rozprávať, kým sa verbálne zručnosti nevyvinú.

Všeobecne platí, že deti, ktoré trpia mentálnymi poruchami, majú väčšie problémy s vývinom reči. Čím sú poruchy vážnejšie, rečové schopnosti sú potlačenejšie a naopak.

Keďže u niektorých detí dochádza k zlému vývinu podnebia a hrdla, tieto deti majú tendenciu rozprávať nosom.

V týchto prípadoch sú efektívne návštevy a terapiu u logopédov. V prípade, že terapie nie sú efektívne, je potrebný operačný zákrok.

Ako už bolo spomenuté, keďže strata sluchu môže spôsobiť problémy s rečou, je potrebné, aby postihnuté deti boli pravidelne vyšetrované ušným špecialistom.

"Problémy so zmyslovým vnímaním?"

Deti so syndrómom Kabuki môžu mať problémy s dysfunkciou senzorov vnímania. Môže sa objaviť veľmi citlivý zmysel hmatu, čo môže mať za následok, že dieťa nebude chcieť chodiť bosé, kúpať sa, alebo sa hrať vo vode. Niektoré deti nemajú radi hlasný zvuk. Pri týchto problémoch sú účinné senzorové terapie.

"Môžeme očakávať problémy so správaním?"

Vo všeobecnosti, deti s rôznymi postihnutiami nervového systému majú problémy s "normálnym" správaním. Tieto odlišnosti sú rôzne (deti sa nevedia naučiť zatvárať dvere na verejnom záchode, až po všeobecnú frustráciu z iného prostredia a ľudí). Za správanie svojich detí by sa rodičia nemali v žiadnom prípade hanbiť, naopak, musia sa s tým naučiť žiť a vyhľadať profesionálnu lekársku pomoc. V závislosti na tom, kde žijete, nájsť profesionálnu pomoc v tejto oblasti môže byť obtiažne. Bežné školy a zariadenia nemajú kapacity poskytnúť profesionálnu starostlivosť v tomto smere.

"Čo možno očakávať v dospelosti?"

Keďže každé dieťa so syndrómom Kabuki je v podstate iné, nie je možné stanoviť všeobecne platiacu predpoveď pre to, aké budú deti v dospelosti. Rodičia sa často pýtajú či ich dieťa bude v budúcnosti schopné žiť samo, či bude schopné sa vydať, mať deti, pracovať.... Odpovede na tieto otázky sú rôzne a závisia na individuálnych schopností detí a na podpore ich okolia.

"Aká je priemerná dĺžka života detí s Kabuki?"

Na základe doteraz získaných výsledkov a štúdií, nie je predpoklad, že by syndróm Kabuki mal za následok skrátenie života ľudí s týmto syndrómom. Problémy s orgánmi ako srdce, obličky, bedrový kĺb... sú sledované od narodenia dieťaťa a ak sú včas odstránené, nemajú vplyv na dĺžku života.






Návrat na začiatok stránky
Vytvoril: Web by Ado 2014-2019 Copyright ®           Správca webu: Web by Ado